Бомбейский феномен самая редкая группа крови вот это да!

bombejskij fenomen samaya redkaya gruppa krovi vot eto da Это интересно
Содержание
  1. Характеристика бомбейского синдрома
  2. 5 группа крови или история бомбейского феномена
  3. Теории возникновения бомбейской крови
  4. Механизм развития
  5. Особенности жизни и проблемы с отцовством
  6. Значимость уникальной крови
  7. Отзывы
  8. Бомбейский феномен
  9. В чём заключается уникальность?
  10. Как образовывается феномен?
  11. Как живут с необычной кровью?
  12. Интересно знать
  13. Самая редкая кровь – бомбейский феномен. Но и не только
  14. Распространение в мире
  15. Теория возникновения
  16. Самая редкая кровь
  17. Бомбейский феномен: история открытия. Универсальный донор крови :
  18. Наследование
  19. История открытия
  20. Что дальше
  21. Уникальность 5-й группы
  22. Формирование феномена
  23. Люди с пятой группой
  24. Биохимия
  25. Заключение
  26. Бомбейский феномен – другая группа крови
  27. Отчего так происходит?
  28. Как распознать Бомбейский феномен?
  29. Бомбейский феномен: пятая группа крови
  30. Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)
  31. Бомбейский феномен
  32. Цис-положение А и В
  33. Бомбейский феномен: пятая группа крови
  34. Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)
  35. Бомбейский феномен

Характеристика бомбейского синдрома

Четыре группы крови подробно описаны в медицине. Все они различаются расположением агглютининов на поверхности эритроцитов. Это свойство генетически кодируется с помощью белков A, B и H. Очень редко синдром Бомбея регистрируется у людей.

Для этой патологии характерно наличие пятой группы крови. Пациентам с этим явлением не хватает указанных в норме белков. Эта особенность возникает на этапе внутриутробного развития, то есть носит генетический характер.

Эта особенность основной жидкости организма встречается редко и не превышает одного случая на десять миллионов.

5 группа крови или история бомбейского феномена

Эта особенность была обнаружена и описана не так давно, в 1952 году. Первые случаи пропуска антигенов A, B и H у людей были зарегистрированы в Индии. Здесь процент населения с нарушениями является самым высоким и составляет 1 из 7600.

Бомбейский синдром, редкая группа крови, был открыт с помощью масс-спектрометрии. Анализы проводились в связи с эпидемией в стране такого заболевания, как малярия.

Вада был назван в честь индийского города.

Теории возникновения бомбейской крови

Вероятно, эта аномалия была вызвана частым инбридингом. Они распространены на территории Индии в силу социальных обычаев.

Родство привело не только к увеличению числа генетических заболеваний, но и к возникновению синдрома Мумбаи. Эта черта сейчас затрагивает только 0,0001% населения мира.

Редкая особенность большой жидкости в организме человека может не распознаваться из-за несовершенства современных методов диагностики.

Механизм развития

Всего медицина подробно описывает четыре группы крови. Этот распад основан на распределении агглютининов на поверхности красных кровяных телец. Внешне эти особенности никак себя не проявляют. Однако их нужно знать, чтобы иметь возможность переливать кровь от одного человека к другому. При групповом несовпадении возникают реакции, которые могут привести к смерти пациента.

Это явление полностью определяется хромосомным набором родителей, то есть является наследственным. Наследование происходит уже на стадии внутриутробного развития.

Например, если у отца группа крови 1, а у матери — группа крови 4, ребенок будет иметь группу крови 2 или 3. Эта черта обусловлена ​​комбинацией антигенов A, B и H.

Синдром Мумбаи возникает на фоне рецессивного эпистаза, то есть незначительного взаимодействия. Это то, что вызывает недостаток белка в крови.

Особенности жизни и проблемы с отцовством

Наличие данной аномалии не влияет на здоровье человека. Ребенок или взрослый может даже не догадываться о наличии уникальной особенности организма. Сложности возникают только тогда, когда пациенту требуется переливание крови.

Такие люди — универсальные доноры. Это значит, что их жидкость подходит всем. Однако для синдрома Мумбаи пациенту потребуется такая же уникальная группа.

В противном случае пациент столкнется с несоблюдением режима лечения, что станет угрозой для жизни и здоровья.

Еще одна проблема — подтверждение отцовства. Процедура сложна для людей с этой группой крови. Определение отцовства основано на обнаружении соответствующих белков, которые не обнаруживаются у пациента с синдромом Бомбея. Поэтому в сомнительных ситуациях необходимо будет провести более сложные генетические тесты.

Современная медицина не описала никаких патологий, связанных с редкой группой крови. Не исключено, что эта особенность связана с низкой заболеваемостью синдромом Мумбаи. Предполагается, что многие пациенты с этим явлением не подозревают о его наличии.

Однако зарегистрирован случай редкого гемолитического заболевания у новорожденного, мать которого имела пятую группу крови.

Диагноз был подтвержден на основании результатов скрининговых тестов на антитела, лектиновых тестов и определения расположения агглютининов на поверхности эритроцитов матери и ребенка.

Выявленная у пациента патология сопровождается опасными для жизни процессами. Эти особенности связаны с несовместимостью крови родителя и плода. В этом случае страдают двое пациентов. за это заболевание одновременно. В описанном случае индекс гематокрита у матери составлял всего 11%, что не позволяло ей делать пожертвования ребенку.

Большой проблемой в таких случаях является отсутствие банков крови для этого редкого типа жидкости организма. В основном это связано с низкой заболеваемостью синдромом Мумбаи. Еще одна трудность заключается в том, что пациенты могут не осознавать эту особенность.

В то же время есть свидетельства того, что многие люди из Группы 5 готовы сдавать кровь, поскольку они осознают важность создания банка крови. При гемолитической болезни у новорожденных с диагнозом «Бомбейский синдром у матери», который встречается редко, также возможен вариант консервативного лечения без использования переливания крови.

Значимость уникальной крови

Эффективность такой терапии зависит от выраженности патологических изменений у матери и ребенка.

Эта аномалия считается плохо изученной. Поэтому говорить о влиянии данной специфики на здоровье населения и медицину в мире пока рано. Несомненно, возникновение Бомбейского синдрома усложняет и без того непростую процедуру переливания крови.

Наличие 5 группы крови угрожает жизни и здоровью человека при необходимости переливания.

Отзывы

В то же время многие ученые склонны полагать, что такое эволюционное событие может принести пользу в будущем, поскольку такая структура биологической жидкости считается идеальной по сравнению с другими распространенными вариантами.

Ирина, 28 лет, г. Санкт-Петербург

Когда я планировала беременность, я делала много анализов и ходила к врачам. Установлена ​​первая группа крови. Потом мой муж случайно посмотрел медицинскую карту. Мой муж по профессии биолог.

Он был удивлен, узнав, что принадлежит к первому типу. Он сказал, что это невозможно, потому что моя мать была во второй группе, а мой отец — в четвертой.

После подробного анализа они определили синдром Мумбаи, которым страдает один человек из десяти миллионов.

Андрей, 17 лет, Челябинск

Во время медосмотра в военкомате я провела анализы на определение своего типа и резус-фактора. Мой отец — B-положительный, а моя мать — O-положительный. Теоретически я должен быть вторым или третьим. Когда пришли результаты, врачи были весьма удивлены. Они нашли первую группу. Отправили образцы на анализ. Они диагностировали синдром Мумбаи, самую редкую кровь на планете.

Бомбейский феномен

(2

Кровь — это уникальная жидкость в организме человека, которая циркулирует в кровеносных сосудах и снабжает внутренние органы кислородом и необходимыми питательными веществами. Всем известно, что существует четыре его группы: I, II, III, IV, но не все знают о существовании другой, чрезвычайно редкой, уникальной группы, называемой феноменом Бомбея.

Это явление было обнаружено в 1952 году в Индии (город Мумбаи, бывший Бомбей, откуда и произошло название) ученый Бхенде.

Открытие было сделано во время исследования массовой малярии после того, как у трех человек не было антигенов, необходимых для определения группы крови, которую они носили.

Частота встречаемости уникальна, количество людей с феноменом Бомбея в мире — один на двести пятьдесят тысяч человек, только в Индии это число больше, это один случай на 7600 человек.

На днях сотрудники Университета Вермонта сделали сенсационное заявление о том, что существуют виды самых редких кровей, их зовут Джуниор и Лангере.

Их открытие с помощью масс-спектрометрии выявило два совершенно новых белка, ранее науке было известно около 30 белков, отвечающих за группу крови, а теперь их 32, которые позволили ученым заявить об их открытии.

В чём заключается уникальность?

Эксперты считают, что это открытие — новый шаг в борьбе с раком и внесет вклад в разработку новых технологий лечения рака.

— Первая группа считается самой распространенной, она возникла еще во времена неандертальцев и известна уже более 40 тысячам человек. лет его носителей на Земле почти половина;

— Около двух часов известно уже более 15 тысяч лет, это тоже не редкость, по разным данным его носителей. около 35%, больше всего этого типа в Японии и Западной Европе;

— третий, немного менее распространенный, чем первые два, известен о нем более или менее так же, как и второй, наибольшее скопление этого типа людей происходит в Восточной Европе, все его носители составляют около 15%.

— Четвертая, самая новая, не более тысячи лет с момента своего создания, образовалась в результате слияния I и III, всего на 5%, а по некоторым данным даже на уровне 3% населения планеты эта важная красная жидкость течет по сосудам.

Как образовывается феномен?

А теперь представьте, если Группа IV считается молодой и редкой, что говорить о Мумбаи, которому чуть больше 60 лет с момента его открытия и который встречается у 0,001% людей на планете, конечно, его уникальность неоспорима.

Классификация на группы основана на содержании антигена, например, второй содержит антиген A, третий содержит антиген B, четвертый оба отсутствуют, но первичный антиген H существует, а все остальные возникают из него, он считается «строительным материалом» для A и Б.

Химический состав крови ребенка определяется в утробе матери и зависит от состава крови родителей, при этом наследственность является основным фактором. Однако из этого правила есть редкие исключения, которые нельзя объяснить генетически.

Как живут с необычной кровью?

Это возникновение феномена Мумбаи, это то, что у рожденных младенцев есть кровь, которой априори быть не может. В нем нет антигенов A и B, поэтому его можно спутать с первой группой, но также нет компонента H, что делает его уникальным.

Повседневная жизнь человека с уникальной кровью ничем не отличается от остальной части классификации, за исключением нескольких факторов:

— серьезная проблема переливания, для этой цели можно использовать только одну и ту же кровь, при этом она является универсальным донором и подходит для всех;


— невозможность установить отцовство, если случится так, что потребуется тест ДНК, он не даст результатов, потому что у ребенка нет антигенов, которые есть у его родителей.

Интересен тот факт! В Массачусетсе, США, есть семья, в которой двое детей страдают от Бомбейского феномена, только с группой крови A-H, которая в 1961 году была диагностирована только один раз в Чешской Республике.

Они не могут делать друг друга, потому что у них другой резус-фактор, и, конечно, никакой другой тип переливания невозможен.

Интересно знать

Старший ребенок достиг возраста и отдал его нам в крайнем случае, а его младшая сестра отдаст его нам в 18 лет.

— В среднем в организме взрослого мужчины 5-6 литров крови;

— 14 июня отмечается Всемирный день донора крови, день рождения Карла Ландштейнера, первого человека, классифицировавшего группы крови;

— Считается, что если икона начала кровоточить — в беде есть люди, которые говорят, что наблюдали за процессом до терактов 11 сентября 2001 года и начала Второй мировой войны. Также письменные источники говорят об истекающей кровью иконе перед Варфоломеевой ночью;

— В середине 20 века была установлена ​​корреляция между предрасположенностью к определенным заболеваниям и группой крови, например, обладатели второй группы более подвержены лейкозам и малярии, при первой — разрывам связок, сухожилий и язвенной болезни;

— Диагноз рака чаще слышат люди с третьей группой крови, реже люди с первой группой крови;

— Есть человек, который живет без пульса, его уникальность в том, что вместо удаленного сердца установлен прибор кровообращения, он все равно работает полноценно, но нет пульса даже при снятии ЭКГ;

— В Японии считается, что характер и судьба человека зависят от типа крови, с которой он родился.

Жидкость, которая эволюционировала за миллионы лет, чтобы позволить нам жить, имеет множество секретов и секретов.

Он защищает нас от воздействий окружающей среды, различных вирусов и инфекций, нейтрализуя их и препятствуя проникновению в жизненно важные органы.

Самая редкая кровь – бомбейский феномен. Но и не только

Но сколько еще секретов, помимо феномена Бомбея и групп Джуниор и Лангерис, предстоит открыть ученым и рассказать миру. Кровь до конца не изучена, поэтому исследования все еще продолжаются. Сейчас принято определять его по группе и фактору рецессии. По системе AB0, предложенной в начале прошлого века К. Ландштейнером, различают четыре разновидности, различающиеся по составу:

  • 0 — первый;
  • И есть второй;
  • Б — третий;
  • АБ — четвертый.

Распространение в мире

По статистике, около 40% населения мира имеет кровь I группы, 32% — кровь II группы, 22% — кровь III группы, а самая редкая группа крови, группа IV, встречается только у 6%.

Кроме того, он может быть резус-положительным или резус-отрицательным в зависимости от того, присутствует ли на поверхности эритроцитов антиген, называемый резус-фактором.

В среднем 85% людей резус-положительные, а 15% — отрицательные.

Точнее, эта пропорция верна для европейцев, поскольку представители негритянской расы составляют из них 93%, а среди монголов — 99%.

Иногда говорят, что есть предрасположенность к тому или иному заболеванию в зависимости от группы. Однако это всего лишь наблюдения, не подтвержденные научными данными.

Теория возникновения

Существует несколько теорий образования разных групп. Согласно одной из них, у всех людей сначала была одна группа на Земле, другие появились в результате мутаций, которые они связывают с изменением образа жизни.

Самый старый — первый. Это был один из древних людей, занимавшихся охотой. Сейчас он самый распространенный на нашей планете.

Второе наступило, когда изменился рацион человека: они перестали есть сырое мясо и добавили в свой рацион травы, коренья и фрукты.

Третий — из Азии. Его формирование также связано с рационом питания в этих регионах: молоком и мясом скота.

Самая молодая и редкая группа крови — четвертая. Считается, что он появился не из-за изменения условий жизни человека, а в результате слияния видов А и В в смешанных браках индоевропейцев и монголов. Наверное, ему всего 1000 лет.

Самая редкая кровь

Таким образом, группа IV является самой редкой. Какая группа крови является самой редкой с учетом резус-фактора? AB снова отрицательный. Такая кровь есть у 0,4% людей на Земле, то есть у одного человека из 200000. Распределен по территории планеты неравномерно. Например, в Китае такие люди составляют всего 0,05% населения.

В-положительная кровь встречается гораздо чаще, чем отрицательная. Если говорить о его распространении в мире, то его носители составляют около 5% населения. В некоторых странах это число может отличаться. Такой кровью обладают около 7% жителей Турции, Китая, Израиля, Финляндии и Польши.

Бывают случаи, когда третий отрицательный — около 1,5%, второй отрицательный — 3,5%, первый отрицательный — 4,3%.

Феномен Мумбаи — так назван очень редкий сорт, впервые обнаруженный в 1952 году жителем индийского города Бомбей (ныне Бомбей). Во всем мире от него страдают 0,0001% населения, а в Индии — 0,01%. В нем отсутствуют антигены A и B и он определяется как I, но также не содержит антигена H.

В дополнение к вышесказанному, есть и другие редкие сорта, которые все еще исследуются. Редкий вид никак не влияет на жизнь и здоровье человека. При необходимости гемотрансфузии могут возникнуть трудности. Идеальное решение — заранее сдать собственную кровь, если вам нужно ее перелить.

Источник:

Бомбейский феномен: история открытия. Универсальный донор крови :

Из школы мы знаем, что есть четыре основные группы крови. Первые три встречаются часто, а четвертый — редко. Классификация групп крови основана на содержании в крови агглютиногенов, составляющих антитела. Однако мало кто знает, что существует еще пятая группа, называемая «феноменом Бомбея».

Чтобы понять, о чем идет речь, следует помнить о содержании антигена в крови. Таким образом, вторая группа содержит антиген A, третья группа содержит антиген B, четвертая группа содержит антигены A и B, а первая группа не имеет этих элементов, но имеет антиген H, вещество, которое участвует в построении остальных антигенов. В пятой группе нет ни A, ни B, нини H.

Наследование

Группа крови определяется на основании наследственности. Если у родителей группа крови 3 и 2, их дети могут родиться с любой из четырех групп крови, если у родителей группа крови 1, у детей будет только одна группа крови.

Однако бывают случаи, когда родители рождаются с детьми с атипичными, пятиклассными или бомбейскими явлениями. Эта кровь не имеет антигенов A и B, поэтому ее часто путают с первой группой. Но H-антиген, который находится в первой группе, также отсутствует в крови Бомбея.

Если будет обнаружено, что у ребенка феномен Бомбея, невозможно точно определить отцовство, поскольку кровь не содержит антигенов, которые есть у его родителей.

История открытия

Открытие необычной группы крови произошло в 1952 году в индийском регионе Бомбей. Массовые анализы крови проводились при малярии.

В ходе исследования были обнаружены люди, кровь которых не принадлежала ни к одной из четырех известных групп, поскольку в ней не было антигенов. Эти случаи получили название «феномен Бомбея».

Позже появились сообщения о такой крови по всему миру, и на каждые 250 000 человек в мире приходится одна пятая группа. В Индии эта цифра составляет один на каждые 7600 человек.

По мнению ученых, появление новой группы в Индии связано с тем, что в этой стране разрешены близкородственные браки. Согласно индийским законам, продолжение родства внутри касты сохраняет положение в обществе и семейное богатство.

Что дальше

После открытия феномена Бомбея ученые Университета Вермонта обнаружили, что существуют и другие редкие группы крови. Самые последние открытия были названы Langerice и Junior. Эти виды содержат совершенно неизвестные белки, отвечающие за группу крови.

Уникальность 5-й группы

Самая распространенная и самая старая, первая группа. Он происходит со времен неандертальцев — ему более 40 000 лет. Почти половина населения мира имеет группу крови O.

Вторая группа появилась около 15 тысяч лет назад. Он тоже не считается редким, но по разным данным около 35% людей являются его носителями. Вторая группа крови наиболее распространена в Японии и Западной Европе.

Третья группа встречается реже. Его носители составляют около 15% населения. Большая часть этой группы находится в Восточной Европе.

До недавнего времени самой последней считалась четвертая группа. С момента его появления прошло около пяти тысяч лет. Встречается у 5% населения мира.

Явление Бомбея (группа крови V) считается новейшим, поскольку было обнаружено несколько десятилетий назад. На всей планете с такой группой людей всего 0,001% людей.

Формирование феномена

Классификация групп крови основана на содержании антигена. Эта информация используется при переливании крови. В первой группе антиген H считается «предком» всех существующих групп, поскольку это тип строительного материала, из которого возникли антигены A и B.

Химия кроветворения обнаруживается даже в утробе матери и зависит от группы крови родителей. Здесь генетики могут определить, из каких групп может родиться ребенок, путем простых вычислений.

Однако иногда бывают отклонения от обычной нормы, и тогда дети рождаются с рецессивной эпистазией (феномен Бомбея). В их крови нет антигенов A, B, H.

Вот где уникальна пятая группа крови.

Люди с пятой группой

Эти люди живут, как миллионы других людей, в других группах. Хотя для них есть некоторые проблемы:

  1. Донора найти сложно. При необходимости переливания можно использовать только кровь 5-й группы. Однако кровь Бомбея может использоваться для всех групп без исключения и не имеет никаких последствий.
  2. Отцовство не может быть установлено. Если требуется ДНК-тест на отцовство, он не даст никаких результатов, потому что у ребенка не будет антигенов, которые есть у родителей.

В Соединенных Штатах есть семья, в которой двое детей родились с феноменом Бомбея, а также с типом A-H. Такая кровь была однажды обнаружена в Чехии в 1961 году. В мире нет доноров для детей, и переливание других групп кровисмертельно опасен. Благодаря этой особенности старший ребенок стал для себя донором, та же участь ждет его сестру.

Биохимия

Принято считать, что существует три типа генов группы крови: A, B и 0. У каждого человека по два гена, один от матери, а другой от отца. Исходя из этого, существует шесть разновидностей генов, определяющих группу крови:

  1. Первая группа характеризуется наличием 00 генов.
  2. Вторая группа — это гены AA и A0.
  3. Третий содержит антигены 0B и BB.
  4. Четвертая группа — гены AB.

На поверхности эритроцитов находятся углеводы, также известные как антигены 0 или H. Под влиянием некоторых ферментов антиген H кодируется в антиген A.

При отсутствии синтеза агглютиногенов на поверхности эритроцитов, т. е. отсутствии исходного H-антигена на поверхности, кровь считается бомбейской кровью. Его специфичность заключается в том, что при отсутствии антигена H, то есть «исходного кода», нет необходимости заменять его другими антигенами.

В остальных случаях на поверхности эритроцитов обнаруживаются разные антигены: для первой группы характерно отсутствие антигенов, но наличие H, для второй — A, для третьей — B, для четвертой — AB.

Люди в пятой группе не имеют генов на поверхности эритроцитов, и даже несмотря на то, что существуют закодированные ферменты, невозможно превратить H в другой ген, потому что этого источника H не существует.

Исходный антиген H кодируется геном с названием H. Это выглядит так: H — это ген, кодирующий H-антиген, h — рецессивный ген, в котором не содержится H-антиген.

Поэтому при генетическом анализе возможной наследования групп крови у родителей могут быть дети с разными группами крови.

Например, родители с типом AB не могут иметь детей с типом O, но если у одного из родителей есть феномен Бомбея, у них могут быть дети любого типа, даже типа O.

Заключение

На протяжении многих миллионов лет, и не только на нашей планете, происходила эволюция. Все живое меняется. Эволюция тоже не оставила после себя крови. Эта жидкость не только позволяет нам жить, но и защищает нас от негативного воздействия окружающей среды, вирусов и инфекций, нейтрализуя их и предотвращая их проникновение в жизненно важные системы и органы.

Подобные открытия, которые были сделаны учеными десятилетия назад в форме феномена Бомбея, а также других типов групп крови, остаются загадкой. И неизвестно, сколько еще секретов, раскрытых учеными, хранит кровь людей по всему миру.

Возможно, через некоторое время произойдет еще одно феноменальное открытие новой группы, которая будет очень новой, уникальной, и люди с ней будут обладать удивительными способностями.

Бомбейский феномен – другая группа крови

Очень и очень редко родители с группой крови 1 и, например, с группой крови 2, имеют детей с группой крови 3 или 4. Разве этого не могло быть? Попробуем разобраться в происходящем с научной точки зрения.

В организме человека может произойти множество мутаций, изменяющих его генетическую структуру, а значит — характеристики. Это касается и белков, ответственных за формирование групп крови. На мембране эритроцитов обнаруживаются агглютиногены A и B двух типов. Эти антигены, унаследованные от родителей, образуют комбинацию, определяющую одну из четырех групп крови.

Чтобы узнать, какая группа крови вашего ребенка может быть в соответствии с группой крови ваших родителей, нажмите здесь.

В некоторых случаях утверждается, что у ребенка группа крови отличается от той, которая могла быть унаследована от его родителей. Это известно как «феномен Мумбаи». Это происходит из-за редкой генетической мутации у одного из 10 миллионов людей (европеоидной расы).

Это явление было впервые описано в Индии в 1952 году. У отца была группа крови 1, у матери — группа крови 2, а у ребенка — группа крови 3. Врач, исследующий этот случай, предположил, что на самом деле группа крови отца не была A1, а была имитацией группы крови, полученной в результате от определенных генетических изменений.

Отчего так происходит?

Основа развития явленияБомбей — рецессивный эпистаз. Для того, чтобы на эритроците появился такой агглютиноген, как А, необходимо действие другого гена, он получил название Н. Под действием этого гена образуется особый белок, который затем трансформируется в генетически запрограммированный тот или иной агглютиноген. Например, у человека образуется агглютиноген А и определяется группа крови 2.

Как и любой другой ген человека, H присутствует в каждой из двух парных хромосом. Он кодирует синтез предшественника белка агглютиногена. При мутации этот ген изменяется таким образом, что больше не может активировать синтез белка-предшественника.

Если случится так, что в организм попадут два мутантных гена hh, не будет никакой основы для образования предшественников агглютиногена, и на поверхности эритроцитов не будет протеина A или B, потому что им будет не из чего создавать.

При тестировании эта кровь соответствует I (0), поскольку не содержит агглютиногенов.

В феномене Бомбея группа крови ребенка не соответствует правилам наследования от родителей. Например, если в норме женщина и мужчина с типом 3 также могут иметь ребенка с типом III (B), если они оба передают рецессивные гены h ребенку, агглютиногенный предшественник B не может образоваться.

Как распознать Бомбейский феномен?

В отличие от группы I, в которой нет агглютининов A и B в эритроцитах и ​​агглютининов a и b в сыворотке, люди с феноменом Бомбея определяли агглютинины на основе унаследованной группы крови.

В этом примере, хотя красные кровяные тельца ребенка не будут содержать агглютинин B (напоминающий группу крови 1), только агглютинин a будет циркулировать в сыворотке.

Это позволит отличить кровь Bombay Phenomenon от нормальной крови, поскольку обычно люди с Группой 1 имеют как агглютинины a, так и b.

Существует еще одна теория, объясняющая возможный механизм феномена Бомбея: когда образуются половые клетки, одна из них имеет двойной набор хромосом, а другая не имеет генов, ответственных, в том числе, за формирование групп крови. Однако из таких гамет образуются зародыши, чаще всего нежизнеспособные и погибающие на ранних стадиях развития.

Больным с этим явлением можно переливать только точно такую ​​же кровь. По этой причине многие из них хранят собственный материал на станциях переливания крови для использования в случае необходимости.

Вступая в брак, лучше всего посоветовать партнеру и проконсультироваться с генетиком. У пациентов с феноменом Бомбея больше шансов иметь детей с нормальной группой крови, но не по правилам наследования от родителей.

Бомбейский феномен: пятая группа крови

? Риадмар (riadmar) писал:

2017-08-15 15: 57: 00 Риадмар

риадмар

2017-08-15 15: 57: 00 Оригинал скачан со славикап в Бомбее Феномен: пятая группа крови Оригинал скачан с мастерок в Бомбее Феномен: пятая группа крови.

Кто не знает, что у людей четыре основных группы крови. Первый, второй и третий довольно распространены, а четвертый — не так часто.

Эта классификация основана на наличии так называемых агглютиногены — антигены, ответственные за образование антител.

Группа крови обычно определяется на основе наследственности, например, если родители имеют группу крови O и B, ребенок может иметь любую из четырех групп крови, в случае, если отец и мать имеют группу крови O, их дети также будут иметь группу крови O и например, если у родителей группы крови O и B, потомство будет иметь группу крови O или B.

Однако в некоторых случаях дети рождаются с группой крови, которая не может быть унаследована по правилам наследования — это явление называется феноменом Бомбея, или Бомбейской крови.

В системах групп крови ABO / Resus есть несколько редких групп крови, которые используются для классификации большинства групп крови. Самая редкая — группа крови AB-, эта группа встречается менее чем у одного процента населения мира.

Типы B и O также очень редки, каждый из них составляет менее 5% населения мира.

Однако, помимо этих двух основных групп крови, существует более 30 признанных систем. группа крови, которая включает множество редких групп, некоторые из которых встречаются только у небольшой группы людей.

Группа крови определяется наличием в крови определенных антигенов. Антигены A и B очень распространены, что упрощает классификацию людей в соответствии с их наличием, в то время как у людей с группой крови O их нет.

Положительный или отрицательный знак после группы указывает на наличие или отсутствие резус-фактора. В то же время, помимо антигенов A и B, могут присутствовать другие антигены, которые могут реагировать с кровью некоторых доноров.

Например, у кого-то может быть группа крови A + и отсутствие другого антигена в крови, что указывает на вероятность нежелательной реакции с донором крови A +, содержащим этот антиген.

В крови Бомбея нет антигенов A и B, поэтому ее часто ошибочно принимают за тип A, но в ней также отсутствует антиген H, что может быть проблемой, например, при определении отцовства, потому что в крови ребенка нет ни одного из антигенов, присутствующих в его крови, в его крови, которые есть у них. его родители.

Редкая группа крови не представляет для своего обладателя никаких проблем, кроме одной — если ему вдруг понадобится переливание крови, можно использовать только кровь той же группы, причем эту кровь можно переливать человеку любой группы без каких-либо последствий.

Первые сведения об этом явлении появились в 1952 году, когда индийский врач Венд провел анализы крови в семье пациента и получил неожиданный результат: у отца была группа крови 1, у матери — группа крови II, у сына — группа крови III. Он сообщил об этом в одном из крупнейших медицинских журналов The Lancet. Впоследствии некоторые врачи сталкивались с подобными случаями, но не могли их объяснить.

И только в конце 20 века ответ был найден: выяснилось, что в таких случаях тело одного из родителей имитировало (фальсифицировало) группу крови номер 1, тогда как на самом деле у него была другая. Два гена были вовлечены в формирование группы крови: один определяет группу крови, а другой кодирует выработку фермента, который позволяет группе реализоваться.

Этот паттерн работает для большинства людей, но в редких случаях второй ген отсутствует, и, следовательно, фермент также не существует. Тогда можно наблюдать такую ​​картину: у человека, например. Группа крови III, но не может быть определена, и анализ показывает группу крови II. Тот же родитель передает свои гены ребенку — отсюда и «необъяснимая» группа крови ребенка.

Носителей такой мимикрии немного — менее 1% населения Земли.

Феномен Бомбея был открыт в Индии, где по статистике 0,01% населения имеет «особую» кровь, в Европе Бомбейская кровь еще реже — около 0,0001% населения.

А теперь еще немного:

Есть три типа генов группы крови — A, B и 0 (три аллеля).

У каждого человека есть два гена группы крови — один от матери (A, B или 0), а другой от отца (A, B или 0).

Возможны шесть комбинаций: гены
Группа 00
1
2
AA
3
BB AB

Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)

4

На поверхности наших красных кровяных телец есть углеводы — «антигены H», также известные как «антигены 0». (На поверхности красных кровяных телец находятся гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Их называют агглютиногенами).

Ген A кодирует фермент, который превращает часть антигенов H в антиген A. (Ген A кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая связывает остаточный N-ацетил-D-галактозамин с агглютиногеном, что приводит к образованию агглютиногена A).

Ген B кодирует фермент, который превращает часть H-антигена в B-антигены (ген B кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая связывает остаток D-галактозы с агглютиногеном с образованием агглютиногена B).

Ген 0 не кодирует никаких ферментов.

В зависимости от генотипа углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так: гены специфические антигены на поверхности эритроцитов группа крови
обозначение группы букв 00 — —
1 А0 А 2
А
AA В0 В 3
В
BB AB А и Б 4

AB

Например, давайте скрестим родителей с группой 1 и 4 и посмотрим, почему они не могут иметь ребенка с группой.1. Родитель 00 (Группа 1)
Материнская компания AB (группа 4) А
В A0 (группа 2)

B0 (группа 3)

Бомбейский феномен

(Потому что ребенок с группой 1 (00) должен получить 0 от каждого родителя, но родитель с группой крови 4 (AB) не имеет 0).

Это происходит, когда красные кровяные тельца человека не образуют «исходный» антиген H. В этом случае у человека не будет ни антигена A, ни антигена B, даже если присутствуют необходимые ферменты. Что ж, великие и мощные ферменты превратят H в A … ой! Но трансформироваться незачем, бохи не существует!

Исходный антиген H кодируется геном, четко обозначенным H.

h — рецессивный ген, антиген H не образуется

Пример: человек с генотипом AA должен иметь группу крови 2. Но если у него AAh, у него будет группа крови 1, потому что не из чего производить антиген A.

Эта мутация была впервые обнаружена в Мумбаи, отсюда и название. В Индии он поражает одного человека из 10 000, на Тайване — одного человека из 8 000. В Европе hh встречается очень редко — каждый 200 000 (0,0005%) человек.

Пример явления в Мумбаи №1: Если один родитель имеет группу крови 1, а другой — группу крови 2, то у ребенка не может быть группа крови 4, потому что ни один из родителей не имеет необходимого гена группы B для группы 4. Родитель 00 (тип 1)
A0 (тип 2) родитель
А A0 (группа 2)
00 (1 группа) Родитель 00 (Группа 1)
Родительский AA (Группа 2)
А

A0 (группа 2).

А теперь о феномене Бомбея: Материнская компания BBhhh (Группа 1)
AAHN Parent (Группа 2)
AH Bh

ABHhh (группа 4).

Уловка в том, что у первого родителя, несмотря на его гены BB, нет антигенов B, потому что их не из чего сделать. Следовательно, хотя генетически он относится к группе 3, он относится к группе 1 с точки зрения переливания крови.

Пример действия феномена Бомбея №2. Если оба родителя относятся к типу 4, они не могут иметь ребенка типа 1. Тип AB (родительский)
Родитель — АВ (тип 4) А
В А AA (2-я группа)
Группа АВ (4) В Группа АВ (4)

BB (группа 3)

А теперь феномен Бомбея Материнская компания ABHhh (Группа 4)
Материнская компания ABHhh (Группа 4) НА Ах BH
Bh AH AAHH (группа 2) AAHhh (группа два) ABHH (четвертая группа)
ABHhh (четвертая группа) Ах AAHH (группа 2) Ah AAHh (1 группа) ABHhh (группа 4)
ABh Group (1) BH ABHH (группа 4) ABHhh (группа 4) BBHH (группа 3)
BBHhh (группа 3) Bh ABHhh (группа 4) ABhh (1 группа) ABHhh (группа 4)

BBhh (группа 1)

Цис-положение А и В

Как мы видим, с феноменом Бомбея у родителя типа 4 все еще может быть ребенок типа 1.

У человека с группой крови 4 может возникнуть перекрестная ошибка похмелья (хромосомная мутация), когда одна хромосома будет нести оба гена, A и B, а другая хромосома не будет нести ни одного. Соответственно, гаметы такой AB будут иметь странные гаметы: одна из них будет содержать гены AB, а другая — ничего. Что могут предложить другие родители?
Родитель мутанта AB
— — AB0 (группа 4)
0- (1 группа) А ABO (группа 4)
Группа А — (2) В ABB (группа 4)

B — (3-я группа)

Конечно, хромосомы, содержащие AB, и хромосомы, не содержащие AB, вообще не будут отвергнуты естественным отбором, так как им будет сложно конъюгировать с нормальными немутантными хромосомами.

Более того, у детей с AAV и ABB может возникать дисбаланс генов (нарушение жизнеспособности, гибель плода).

Вероятность столкнуться с мутацией цис-AB оценивается примерно в 0,001% (0,012% цис-AB от всех AB).

Пример цис-АВ. Если у одного из родителей группа из 4 человек, а у другого — из 1, они не могут иметь группу из 1 или 4 детей. Родитель 00 (группа 1)
Материнская компания AB (группа 4) А
В A0 (группа 2)

B0 (группа 3)

Теперь мутация: Родитель 00 (группа 1).
Родительский мутант AB (группа 4) AB — —
А В AB0- (группа 4) 0- (1 группа)

A0 (2-я группа)

B0 (3-я группа)

Вероятность рождения детей в оттенках серого явно ниже — 0,001% по согласованию, а остальные 99,999% относятся к группам 2 и 3. Тем не менее, эти проценты «следует учитывать при консультировании. генетические и судебно-медицинские исследования ».

Бомбейский феномен: пятая группа крови

Как жить с необычной кровью? Обычная жизнь человека с необычной кровью не отличается от остальной части классификации, за исключением нескольких факторов: — переливание крови — серьезная проблема, для этого можно использовать только одну и ту же кровь, но она является универсальным донором и подходит для всех; — невозможность установить отцовство, если так нужна ДНК, она не даст результатов, потому что у ребенка нет антигенов, которые есть у его родителей Интересный факт! В Массачусетсе, США, есть семья, в которой двое детей страдают феноменом Бомбея только с группой крови A-H, диагностированной только один раз в Чехии в 1961 году. Они не могут делать друг друга, потому что у них другой резус-фактор, и, конечно, никакой другой тип переливания невозможен. Старшие дети достигли совершеннолетия и оказали друг другу последнюю надежду, эта участь ждет его младшую сестру в 18 лет.

И еще по медицинским темам: здесь я подробно рассказывал о переливаниях крови. А вот и Чума в Европе. А может, кого-то интересует Хиджама — это как-то связано с медициной? (Не вдавайтесь в то, что чувствительно!) Или, например, Лекарства в медицине прошлого и известные символы медицины

Кто не знает, что у людей четыре основных группы крови. Первый, второй и третий встречаются довольно часто, четвертый не так распространен. Эта классификация основана на наличии так называемых агглютиногены — антигены, ответственные за образование антител.

Группа крови обычно определяется на основе наследственности, например, если родители относятся к группе О и В, ребенок может относиться к любой из четырех групп, в случае, если отец и мать относятся к группе О, их дети также будут иметь группу О, и если, например, у родителей группы O и B, у потомства будет группа O или B.

Однако в некоторых случаях дети рождаются с группой крови, которая не может быть унаследована по правилам наследования — это явление называется феноменом Бомбея, или Бомбейской крови.

В системах групп крови ABO / Resus есть несколько редких групп крови, которые используются для классификации большинства групп крови. Самая редкая — группа крови AB-, эта группа встречается менее чем у одного процента населения мира.

Типы B и O также очень редки, каждый из них составляет менее 5% населения мира.

Однако, помимо этих двух основных групп крови, существует более 30 признанных систем групп крови, которые включают в себя множество редких групп, некоторые из которых встречаются только у небольшой группы людей.

Группа крови определяется наличием в крови определенных антигенов. Антигены A и B очень распространены, что упрощает классификацию людей в соответствии с их наличием, в то время как у людей с группой крови O их нет.

Положительный или отрицательный знак после группы указывает на наличие или отсутствие резус-фактора. В то же время, помимо антигенов A и B, могут присутствовать другие антигены, которые могут реагировать с кровью некоторых доноров.

Например, у кого-то может быть группа крови A + и отсутствие другого антигена в крови, что указывает на вероятность нежелательной реакции с донором крови A +, содержащим этот антиген.

В крови Бомбея нет антигенов A и B, поэтому ее часто ошибочно принимают за тип A, но в ней также отсутствует антиген H, что может быть проблемой, например, при определении отцовства, потому что в крови ребенка нет ни одного из антигенов, присутствующих в его крови, в его крови, которые есть у них. его родители.

Редкая группа крови не представляет для своего обладателя никаких проблем, кроме одной — если ему вдруг понадобится переливание крови, можно использовать только кровь той же группы, причем эту кровь можно переливать человеку любой группы без каких-либо последствий.

Первые сведения об этом явлении появились в 1952 году, когда индийский врач Венд провел анализы крови членов семьи пациента и получил неожиданный результат: у отца была группа крови 1, у матери — группа крови II, у сына — группа крови III. Он сообщил об этом в одном из крупнейших медицинских журналов The Lancet. Впоследствии с ней столкнулись некоторые врачи. подобные случаи, но не могли быть объяснены.

Лишь в конце ХХ века ответ был найден: оказалось, что в таких случаях тело одного из родителей имитировало (имитировало) группу крови 1, тогда как на самом деле у него была другая группа крови: два гена участвовали в формировании группы крови: один определял группу крови, другой кодировал продукцию фермента, который сделал возможным групповую реализацию.

Этот паттерн работает для большинства людей, но в редких случаях второй ген отсутствует, и, следовательно, фермент также не существует. Тогда можно наблюдать такую ​​картину: у человека, например. Группа крови III, но не может быть определена, и анализ показывает группу крови II. Тот же родитель передает свои гены ребенку — отсюда и «необъяснимая» группа крови ребенка.

Носителей такой мимикрии немного — менее 1% населения Земли.

Феномен Бомбея был открыт в Индии, где по статистике 0,01% населения имеет «особую» кровь, в Европе Бомбейская кровь еще реже — около 0,0001% населения.

А теперь еще немного:

Есть три типа генов группы крови — A, B и 0 (три аллеля).

У каждого человека есть два гена группы крови — один от матери (A, B или 0), а другой от отца (A, B или 0). Возможны шесть комбинаций:
гены Группа
00 1
2 AA
3 BB

Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)

AB

4

На поверхности наших красных кровяных телец есть углеводы — «антигены H», также известные как «антигены 0». (На поверхности красных кровяных телец находятся гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногенами.)

Ген A кодирует фермент, который превращает некоторые из H-антигенов в A-антигены (Gen A кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая связывает остаточный N-ацетил-D-галактозамин с агглютиногеном с образованием агглютиногена A).

Ген B кодирует фермент, который превращает часть H-антигена в B-антигены (ген B кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая связывает остаток D-галактозы с агглютиногеном с образованием агглютиногена B).

Ген 0 не кодирует никаких ферментов. В зависимости от генотипа углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так: гены специфические антигены на поверхности эритроцитов
группа крови обозначение группы букв 00
— — 1 А0 А
2
А AA В0 В
3
В BB AB А и Б

4

AB

Давайте рассмотрим пример родителей с 1-й и 4-й группами и разберемся, почему они не могут иметь ребенка с 1-й группой.
Родитель 00 Материнская компания AB (группа 4)
А

В

Бомбейский феномен

А0

(Потому что ребенок с группой 1 (00) должен получить 0 от каждого родителя, но родитель с группой крови 4 (AB) не имеет 0).

Это происходит, когда красные кровяные тельца человека не образуют «исходный» антиген H. В этом случае у человека не будет ни антигена A, ни антигена B, даже если присутствуют необходимые ферменты. Что ж, великие и мощные ферменты превратят H в A … ой! Но трансформироваться незачем, бохи не существует!

Исходный антиген H кодируется геном, четко обозначенным H.

h — рецессивный ген, антиген H не образуется

Пример: человек с генотипом AA должен иметь группу крови 2. Но если у него AAh, у него будет группа крови 1, потому что не из чего производить антиген A.

Оцените статью